家族性大腸腺腫症　家族性腺腫性ポリポーシス FAP

診断
注腸造影や大腸内視鏡検査で診断し、生検によって確定します。またX線検査によってその他の症状がないか検査します。APC遺伝子解析はリスクをもつ患者家族の早期診断や、臨床所見のはっきりしない患者（腺腫性ポリープが100個未満）の確定診断の目的で行われます。
遺伝疾患であることから、家族にFAPの患者がいる場合は早期に検査をすることが望ましい。
治療
大腸癌が発生するのを予防するため、基本的に大腸粘膜を全摘します。通常は全結腸と直腸粘膜を切除し、回腸嚢肛門吻合を行いますが、下部直腸や肛門管に癌が存在した場合は直腸も全摘します。手術は癌発生がまれな20歳以前に行います。

関連疾患
ガードナー症候群（Gardner's syndrome）
FAPに頭蓋骨や長管骨の骨腫や軟部組織の腫瘍が合併したもの。原因遺伝子はFAPと同じくAPC遺伝子です。治療法はFAPに同じ。
ターコット症候群（Turcot's syndrome）
ポリポーシスに中枢神経系腫瘍が合併するもので、FAPと比較して大腸の腺腫は少ないが、悪性化は若年で起こりやすいとされています。常染色体劣性遺伝であり、原因遺伝子は不明です。治療法は大腸全摘で予後は脳腫瘍に左右されます。